유전자 검사는 질병을 진단하고 질병의 위험을 예측하는 데 사용될 수 있다. 질병 진단은 유전자 검사 기술을 이용하여 유전성 질병을 일으키는 돌연변이 유전자를 검출하는 것이다. 현재 가장 널리 사용되는 유전자 검사는 신생아 유전성 질환의 검출, 유전성 질환의 진단, 일부 흔한 병의 보조 진단이다. 현재 유전자 검사 기술을 통해 진단할 수 있는 유전병은 1000 여종이다.
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하지만 인체에는 약 3 만 종의 유전자가 있기 때문에, 특정 유전자에 대한 검사가 목적이 있어야 합니다.