모든 여성들은 임신 전이나 임신 중에 유전자 검사를 선택할 수 있다. 어떤 경우에는 임산부의 배우자도 검사를 받아야 한다. 가족사가 아이를 더 높은 유전병 위험에 처하게 하면 의사는 유전자 검사를 건의할 것이다.
여성이 필요로 하는 검사는 유전적 요인에 달려 있다. 일부 민족은 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높다. 예를 들어 동유럽이나 독일계 유대인 배경을 가진 사람들은 가족성 흑몽성 치매와 백질 해면상 변성 (카나반병) 에 걸릴 위험이 더 높다. 아프리카계 미국인들은 낫상 세포병에 걸릴 위험이 더 높다. 백인은 낭포 성 섬유화 위험이 더 높습니다.
검사의 역할: 의사는 여성의 설명에 따라 다른 유형의 유전자 검사를 선택한다. 표준 검진은 다운 증후군, 18 삼체 증후군, 13 삼체 증후군, 신경관 결함 등 출생 결함의 위험을 점검할 수 있다. ). 운반자 테스트는 여성이나 배우자가 유전성 병원성 유전자를 가지고 있는지 여부를 보여줍니다. 이런 질병으로는 낭포성 섬유화, 바삭한 X 증후군, 낫상 세포병, 가족성 흑몽 등이 있다.
검사 과정: 간호사나 기술자가 피험자의 혈액이나 침 샘플을 수집합니다. 이 검사는 임산부와 태아에게 어떠한 위험도 가져오지 않는다.
검사 결과에 대한 정보: 유전자 검사는 태아가 어떤 질병을 앓고 있는지 진단할 수 없다. 여성 태아에게 더 높은 발병 위험이 있는지 여부만 알려줄 수 있다. 의사는 임산부에게 양막천자술이나 솜털 생체검사와 같은 추가 검사를 받도록 건의할 것이다.
임산부의 배우자를 확인하는 것도 도움이 된다. 어떤 질병들은 부모 쌍방이 모두 이 유전자를 가지고 있어야만 아이에게 유전될 수 있다. 임산부의 검사 결과가 양성인 경우에도 배우자의 검사 결과가 음성인 한, 의사는 가족성 흑몽, 낭성 섬유화, 낫상 세포성 빈혈과 같은 문제를 해결할 수 있다.
임신 중 검사 빈도: 한 번만 검사하면 됩니다.
비슷한 검사로는 운반자 검진, 삼중 검진, 사련 검진, 다중 표지물 검진 등이 있다.
유사 검사: 양막 천자, 융모 생검.