1, 환자의 성별, 나이, 키, 지능 등을 물어본다. 그리고 그의 생활환경, 발병 시간, 발병 연령, 수혈, 시간, 빈도를 받은 적이 있는지 여부. 환자의 가족사에 대해 물어보고 족보 분석도를 작성하세요 (유전병이라면). 환자의 특수한 병세를 검사하고 필요한 실험 검사를 하다.
2. 유전자 진단, 환자의 DNA 추출, 추가 진단을 통해 질병의 유형을 확인합니다.
3. 만약 유전병이라면, 부모는 유전자 진단을 하여 병을 일으키는 유전자를 확정해야 한다.
4. 만약 이 부부가 또 다른 아이를 갖고 싶다면, 산전 진단을 하라는 말을 받아야 한다.