일상생활에서 아기의 비정상적인 행동을 자세히 관찰한다. 예를 들면 새끼 오리처럼 걷는 것, 자주 골절되는 것, 자주 흥분하는 것, 다동, 졸음, 근육 경련 등, 골형성 부전증, 페닐아세톤 소변증, 점다당저장증 등 희귀한 질병의 증상일 가능성이 높다.
1,? 뼈가 바삭하다
2,? 페닐아세톤 오줌
3,? 점다당저장증
인민일보' 에 따르면 최근 하남 상진에서 온 6 살 남자아이는 오리처럼 비틀거리며 걸었다. 애초에 학부모들은 별로 신경 쓰지 않고 아이가 너무 많이 뛰는 줄 알았기 때문에 생긴 줄 알았다. (윌리엄 셰익스피어, 햄릿, 가족명언) 나중에 그들은 아이들이 항상 이유 없이 넘어져서 계단을 오르내리기가 어렵다는 것을 알게 되었다. 그들은 서둘러 아이를 데리고 허난성 아동병원에 가서 치료했다. 검사 결과, 의사는 아이가 희귀한 질병인 두씨 근영양불량증을 앓고 있는 것을 발견했다.
위의 뉴스를 보면 나와 친구들은 모두 성골부전증, 페닐 아세톤 소변증, 점다당 저장병 등 희귀한 병을 낯설게 생각하는 것 같다. 사실 이런 희귀한 질병들은 일상생활에서 우리에게서 그리 멀지 않다.
-응? 희귀병은' 고아병' 이라고도 하는 매우 낮은 발병률 질병을 가리킨다. 현재 세계보건기구 관련 규정에 따르면 희귀병은 환자 수가 전체 인구 0.65‰~ 1‰ 를 차지하는 질병을 말한다. 각 나라의 구체적인 상황에 따라 국제적으로 희귀병에 대한 인정 기준에 약간의 차이가 있다. 예를 들어 국내에서 비교적 유명한 희귀병은 뼈가 완전하지 않고, 아세톤 오줌병, 점다당 저장증 등의 질병이 있다.
관련 통계에 따르면 우리나라에는 약 1680 만 명의 희귀병 환자가 있는데, 그 중 50 ~ 75% 는 어린이이다. 이 희귀한 질병들의 평균 진단 기간은 약 5 년이지만, 5% 만이 약물 치료를 받는다. 진단난이 있고, 치료법이 적고, 사용 가능한 약이 적다는 등의 문제가 있어, 어린이와 그 가정의 치료에 어려움을 겪고 있다. 자, 이 희귀한 질병들의 구체적인 상황을 살펴봅시다.
골 형성 부전. 골 형성 부전증은 희귀한 유전성 골병으로, 발병률 약 3/ 10 만 원이다. 뼈 취성, 청각 장애, 관절 이완이 특징이다. 주로 간충조직 발육 부전과 콜라겐 형성 장애로 인한 선천성 유전성 통증이다. 이런 아이는 골절이 더 쉬우며, 경미한 충돌이 발생하더라도 더 심각한 골절을 초래할 수 있다. 골 형성 발육 부전으로 인해 인체 뼈 결합 조직이 포함될 수 있어 피부, 눈, 귀 질환을 일으킬 수 있다.
질병의 영향을 받아 골형성 부전 환자의 얼굴은 약간 변형될 수 있다. 즉, 머리 윗부분은 비교적 크고 아랫부분은 비교적 뾰족하다. 환자의 사지는 자주 구부러지거나 골절될 수 있다. 환자의 뼈와 결합 조직 발육 장애로 인해 그의 신체 발육은 매우 짧아 또래의 정상 키보다 낮다.
골 형성 부전증은 선천성 질환으로 현재 특별한 치료법이 없기 때문에 조기 발견과 치료가 필요하다. 골절 확률을 줄이고 환자의 고통을 덜어준다. 또 환자의 영양공급을 늘리고 단백질 레시틴 칼슘 등의 성분이 풍부한 음식을 많이 먹고 면역력을 강화해야 한다.
-응? 페닐 케톤뇨증. 페닐아세톤 소변증 (PKU) 은 상염색체 열성 유전병으로 페닐알라닌 히드 록 실라 제 유전자 돌연변이로 인한 효소의 활성 감소로 페닐알라닌과 그 대사 산물의 체내 축적이 감소했다. PKU 는 선천성 아미노산 대사 장애 중 가장 흔한 누적성 질병이다.
페닐 아세톤 요증 환자는 정신 발육 지연과 지능 저하, 특히 언어 발육 장애로 나타난다. 환자의 피부는 늘 건조하고 하얗고 습진과 피부 긁힌 자국이 동반되며 머리카락은 연한 갈색이다. 한편, 환자의 신경계에는 흥분, 다동, 졸음, 근육 경련, 힘줄 반사항진과 같은 이상이 생길 수 있다.
페닐 아세톤 소변증은 상염색체 열성 유전병이다. 현재 특별한 치료법은 없다. 따라서 관련 증상을 조기에 진단하고 개선하는 것은 합병증을 예방하고 줄이는 것이 특히 중요하다. 한편, 환자 음식에서는 전분 야채 과일 등 저단백 음식을 위주로 장쇄 다불포화 지방산을 제때 보충해 영양균형의 필요성을 충족시켰다.
-응? 점다당 저장병. 점다당 저장병은 인체 세포 용효소체에서 점다당을 분해하는 수해효소의 돌연변이로 인해 활성이 상실되고, 점다당은 분해될 수 없고, 결국 체내에 저장돼 발생하는 질병이다. 점다당 저장증도 일종의 유전병이다. 리소좀 수해효소의 결함으로 산성 점다당 (포도당당) 의 분해가 막히고 점다당이 체내에 축적되어 일련의 특정 임상 증상을 일으킨다.
점다당 저장증은 키가 작고 관절 활동이 제한적이며 발톱 모양, 근육 경련 등의 증상을 나타낸다. 관절 경직, 팔꿈치 관절, 어깨 관절, 무릎 관절 활동 제한 등의 증상도 있다.
점다당 저장병은 상염색체 열성 유전병으로 현재 특효요법이 없기 때문에 관련 증상을 개선하는 것이 특히 중요하다. 음식에서 환자는 비타민과 비타민 B 가 풍부한 음식 (예: 수박, 메론 등) 을 많이 먹어야 하고, 온보한 음식 (예: 개고기 등) 은 먹을 수 없고, 음식을 합리적으로 먹고, 식사 균형에 주의하고, 매운 자극적인 음식의 섭취를 피해야 한다.
관련 의학 자료에 따르면 약 80% 의 희귀병은 유전적 요인으로 인해 발생하며, 반수의 희귀병 환자는 출생시 또는 아동기에 발병할 수 있다. 일반적으로 희귀한 병은 제때에 발견하고 치료하지 않으면 병세가 급속히 발전하여 심지어 생명을 위태롭게 할 수도 있다.
사실, 대부분의 희귀한 질병에는 유전자가 있다. 아이가 아버지 어머니의 병원성 돌연변이 유전자를 물려받으면 희귀한 질병을 일으킬 수 있다. 아이가 단 하나의 병원성 돌연변이를 가지고 있다면, 병이 나지 않을 확률이 높고, 증상이 없고, 동시에 두 개 이상의 병원성 돌연변이 유전자를 가지고 있다면, 병이 날 확률이 높다.
속담에도 있듯이, 방법은 항상 더 어렵습니다. 제 생각에는, 희귀 질병은 매우 낮은 발병률 질병 이지만, 그것은 우리에 게 매우 가깝습니다. 실생활에서는 아이의 신체 변화에 제때에 주의를 기울여야 한다. 아이가 걷고, 오리처럼 비틀거리고, 골절이 잦고, 흥분이 잦고, 다동이나 졸음, 근육 경련 등 비정상적인 행동을 하는 것을 발견하면, 관련 희귀한 질병을 앓고 있는 것 같다. 아이의 비정상적인 행동을 발견할 때, 가능한 한 빨리 치료를 받고, 희귀한 병의 발전을 최대한 늦추고, 손상을 피하고, 가능한 한 빨리 아이의 정상적인 일상생활 기능을 회복해야 한다.