염색체란 인간의 유전물질에 염색질과 다양한 유전자가 들어 있는 것을 말한다. 여성이나 남성의 경우 염색체를 확인하는 것이 주로 염색체를 확인하는 것, 즉 첫째, 태아가 이미 태어났다면 유전성 질환이 의심된다면 해당 부서에 가서 검사해야 한다. 예를 들어 신경계의 유전질환을 의심한다면 신경과에 와야 한다 둘째, 임신 중에 태아염색체가 기형이 있다고 의심되면 부부를 대상으로 검진을 하면 산부인과나 유전과에 와서 진찰을 받아야 한다. 셋째, 여성이 반복적으로 임신에 실패하거나 불임의 경우 임신 전 검사가 필요하다. 이 경우 생식과나 불임센터에 와서 염색체 검사를 해야 한다. 염색체 이상이 임신에 영향을 미치는지 판단하기 위해 염색체 검사를 해야 한다. 따라서 다른 검사 목표에 따라 염색체에 어떤 과가 걸려 있는지 판단해야 한다.