암세포에 대한 유전자 검사는 표적 약물로 암을 치료하는 데 필요한 방법이다. 임상에서는 일반적으로 환자의 종양조직이나 외주혈, 흉곽액, 복강액, 뇌척수액 등을 이용해 유전자 검사를 할 수 있는데, 암유전자 검사에 필요한 항목마다 확연히 다르다. 현재 유방암 폐암 대장 암 치료 중 특히 말기 암에서는 유전자 검사를 강조하고 있다. 이때 유전자 돌연변이가 발생하면 폐암에 대한 EGFR 유전자 돌연변이, 유방암에 대한 HER2 유전자 돌연변이, 대장암에 대한 KRAS 유전자 돌연변이 등 특정 유전자 돌연변이에 적합한 표적약을 사용할 수 있다. 이러한 상황은 유전자 돌연변이가 있기 때문에 표적 약물을 사용하는 것이 화학요법을 사용하는 것보다 낫거나 화학요법을 기초로 표적 약물을 사용하는 것이 더 많기 때문에 해당 표적 약물과 함께 사용할 수 있다.
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