(1) 조회한 질병에 대해 정확한 진단을 하여 단일 유전자와 다중 유전자 질병임을 확인한다. 유전병을 확정하는 방법은 주로 가계조사와 계보 분석으로, 임상 특징을 결합하여 유전자 진단, 염색체, 성염색체 분석, 생화학 분석을 통해 정확한 진단을 할 수 있다. 유전병이라고 판단되면 발병유전자가 새로운 돌연변이인지 부모 유전인지 더 분석해야 하는 것은 위험률을 예측하는 데 중요한 의미가 있다.
(2) 인간 유전병은 크게 단일 유전병, 다중 유전병, 염색체 질환의 세 가지 범주로 나눌 수 있다 (유전병 참조).
(3) 질병 재발의 위험률을 계산하다. 위험 수준에 따라 인간의 유전병은 세 가지 범주로 나눌 수 있다. 하나는 일반적인 위험율로, 주로 환경적 요인으로 인한 질병을 가리킨다. 두 번째 범주는 경미한 위험율로, 다유전자 유전병을 가리키며 유전적 요인과 환경적 요인의 상호 작용으로 인한 것이다. 세 번째 범주는 고위험율에 속하며, 모든 단일 유전병과 그 부모 중 한 명은 염색체 균형 전좌 운반자이며 재발 위험이 크다.
(4) 임신 종료나 치료를 결정하기 전에 환자나 그 가족에게 출산 중지, 임신 종료, 산전 진단 등의 대책과 건의를 제출한다.