DNA 염기서열 분석 방법의 급속한 발전으로 인간의 게놈 전체 서열을 알 수 있을 뿐만 아니라, 이때 밀, 쌀, 누에 및 수많은 박테리아의 서열도 알 수 있게 되었다. 시퀀스로 표현되는 의미 학습은 과학자들의 새로운 목표가 되었습니다.
과학자들은 인간 게놈 서열 분석을 통해 30억 개의 뉴클레오티드 쌍으로 이루어진 거대한 서열 중 1.5%만이 유전자를 암호화하는 데 사용되고 나머지 일부는 유전자 발현을 조절하는 역할을 한다는 사실을 발견했습니다. 그 중 일부는 기능을 알 수 없는 '정크 DNA'다. 표면적으로 사람 간의 차이는 매우 다채롭고 복잡하지만, DNA 수준으로 내려가면 유전자 코딩 서열의 차이는 0.1%에 불과합니다. 많은 경우, 서열상 사람들 사이에는 단 하나의 뉴클레오티드 차이만 존재합니다. 이 현상은 과학자들에 의해 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)으로 명명됩니다.
과거에는 수만 개의 인간 유전자 중에서 질병 관련 유전자를 선별하는 일은 건초 더미에서 바늘을 찾는 것과 같았습니다. 과학자들은 유전자가 어디에 있는지 찾기 위해 같은 가족의 여러 환자로부터 샘플을 얻어야 합니다. 예를 들어, 헌팅턴병의 원인 유전자를 검색할 때 많은 과학자들은 마침내 이 병에 걸리기 전까지 베네수엘라의 헌팅턴병 계열에서 10년 이상을 보냈습니다. 이제 신속한 시퀀싱 기술과 SNP의 강력한 도구를 사용하면 질병에 민감한 그룹을 선별하고 질병을 유발하거나 억제하는 유전자를 식별하고 약물의 고처리량 설계 및 테스트, 심지어 맞춤 의학도 더 이상 꿈이 아닙니다.
심천에 있는 BGI 연구소는 세계 최대의 게놈 서열 분석 및 연구 응용 센터 중 하나입니다. BGI는 인간 게놈 프로젝트 작업의 1%를 담당했으며 이후 국제 HAP맵 프로젝트 완성에 참여해 '옌황 1호'로 알려진 최초의 아시아인, 최초의 중국인의 게놈 서열 분석을 완료했습니다.
The Wellcome Trust는 50개 이상의 연구 그룹을 보유한 영국 최대의 생물의학 자금 조달 기관 중 하나입니다. 지난 몇 년 동안 그들은 양극성 장애, 관상 동맥 심장 질환, 크론병, 류마티스 관절염, 고혈압, 제1형 및 제2형 당뇨병과 같은 다유전성 질환을 해결하기 위한 야심차고 야심찬 프로그램에 착수했습니다. 영국인 17,000명을 대상으로 SNP를 스크리닝 분석한 결과, 위에서 언급한 7개 질병과 관련된 24개의 부위가 게놈에서 발견되었으며, 제2형 당뇨병 단독 선별검사에서는 10개의 질병 유발 유전자가 발견되어 확인되었습니다. SNP의 수가 많으면 사람들은 인간 게놈 지도가 고유하지 않다는 것을 깨닫게 됩니다. 사실 각 사람은 자신만의 고유한 지도를 가지고 있습니다. DNA 시퀀싱 속도가 기하급수적으로 증가함에 따라 개인 게놈 매핑 서비스가 점차 등장하고 있습니다.
2006년 American X-Prize 재단은 10일 이내에 100명의 전체 게놈 서열 분석을 완료하고 1인당 10,000달러 미만의 비용을 지출할 수 있는 연구팀에 1,000만 달러의 보너스를 제공했습니다. 앞서 미국 국립인간게놈연구소(National Human Genome Research Institute)도 1인당 전체 게놈 시퀀싱 비용을 1000달러 미만으로 낮추겠다는 계획을 내놨다.
아직까지 최종적으로 결정한 사람은 없지만, 많은 기업들이 사람 간 DNA 염기서열이 대부분 동일하기 때문에 SNP 스크리닝을 통해 고객의 차이를 알아내려고 합니다. 특히 일부 질병과 관련된 사이트를 찾아주는 게놈 서비스도 '준개인 게놈 서비스'로 볼 수 있다.
이 분야 경쟁에서 가장 인기 있는 회사는 단연 '23 앤 나' 회사다. 게다가 "창립자 중 한 명인 앤 워스키(Anne Wojski)는 생물학과 금융 분야를 넘나드는 인물이다. "예일 출신의 재능 있는 소녀", "구글 기술 사장 세르게이 브린의 아내 합류" 등의 험담적인 소식 외에도 그들이 제공하는 제품은 2008년 타임지가 선정한 올해의 최고의 발명품 50개에도 선정되었습니다. 오줌.
23과 나'는 2007년 말 1000달러라는 가격으로 개인 맞춤형 유전자 검사 서비스를 공식 출시했다. 당시 주식 투자자 워렌 버핏과 미디어 대기업 루퍼트 머독이 모두 테스트를 실시했습니다. 2008년 9월, 검사 서비스 가격이 미화 399달러로 인하되었습니다. 이 민간 가격으로 인해 한때 불가능했던 개인 게놈 검사가 마침내 일반 사람들에게도 가능해졌습니다.
고객은 '23 and me' 홈페이지에서 서비스를 주문한 후 곧바로 테스트 키트를 받게 된다.
키트에 들어있는 멸균 시험관에 타액 2.5ml를 뱉어내고 밀봉한 후 회사로 택배로 보내주시면 됩니다. 2~6주 후에 주문 시 기재하신 이메일 주소로 이메일이 발송됩니다. 문자에 기재된 비밀번호로 "23 and me" 웹사이트에 로그인하시면 모든 결과를 보실 수 있습니다. 예를 들어, 유전자형 세부 정보가 포함된 원시 데이터, 분석 결과에 대한 자세한 보고서, 마지막에는 참고 자료까지 포함되어 있습니다. "23 and me"에 따르면, 고객은 이 서비스를 통해 종양, 알츠하이머병, 당뇨병 및 기타 질병에 대한 향후 위험에 대해 배울 수 있습니다.
'23 앤 미' 기업 외에도 아이슬란드의 deCODE, 캘리포니아의 Navigenics 등이 개인 유전자 검사 서비스를 시작했지만, 이러한 상용화 시도에 맞서 일부 과학자들은 우려를 표명하기도 했다. 질병과 유전자는 100% 일대일로 일치하지 않는 경우가 있습니다. 현재 알려진 많은 질병 표지는 질병의 위험을 약간만 증가시킬 뿐 불필요한 걱정을 유발할 수 있습니다.
개인 유전자 검사가 대중화되면서 유전자 정보의 부적절한 보호로 인한 유전자 차별과 개인정보 유출 문제가 발생하고 있으며, 이는 생명윤리학자들도 우려하는 사항이다. 이전에 미국에서는 많은 보험 회사가 지중해 빈혈 유전자를 가지고 있다는 이유로 일부 흑인에게 의료 보험 제공을 거부했습니다. 다행히 2008년 5월 미국 하원과 상원 모두 압도적인 찬성으로 유전자정보 차별금지법을 통과시켰는데, 이는 유전자 검사 결과 특정 질병에 걸릴 가능성이 있는 것으로 밝혀지면 보험회사가 이를 허용하지 않는다는 점을 명확히 규정한 것이다. 그에 따라 의료 보험료를 높이거나 보험을 거부하십시오. 마찬가지로 고용주는 채용, 해고 또는 승진을 위한 기초로 유전 정보를 사용할 수 없습니다.
빠르게 발전하는 DNA 서열 분석 기술은 여전히 과학자들이 DNA 서열에서 더 많은 비밀을 파헤치는 데 도움을 주고 있습니다. 미래가 어떻게 될지는 예측하기 어렵습니다. 인간 게놈 연구 분야의 저명한 전문가이자 미국 기업 셀레라(Celera)의 수석 과학자인 크레이그 벤터(Craig Venter)는 이렇게 말했습니다. , 인터넷과 똑같습니다."