1. 각종 지중해 빈혈의 차이점은 무엇입니까?
지중해 빈혈에는 여러 가지 유형의 빈혈 (적혈구 결핍) 이 포함되어 있다. 두 가지 주요 종류가 있다: 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈은 적혈구의 어느 부분이 산소 운반단백질 (헤모글로빈) 이 부족한지에 따라 분류된다.
가장 심각한 지중해빈혈은 주로 남아시아, 중국, 필리핀에 분포해 태아나 신생아를 사망시킬 수 있다. 다른 대부분의 α-thalassemia 어린이는 병세가 비교적 가벼워서, 정도가 다른 빈혈만 있다.
그러나, 베타 지중해빈혈의 표현은 매우 심각하여 건강에 영향을 미치지 않는다.
심각한 지중해 빈혈은 쿠리 빈혈이라고 불리며 1925 이 질병을 발견한 최초의 의사의 이름을 따서 명명되었다.
중급 지중해 빈혈은 가벼운 쿠리 빈혈이다.
헤모글로빈 이상을 제외하고 가벼운 지중해빈혈은 어떠한 증상도 일으키지 않을 수 있다.
지중해 빈혈은 아이들에게 어떤 영향을 미칩니 까?
대부분의 지중해 빈혈 어린이들은 태어날 때 건강해 보이지만, 태어난 지 1, 2 년 만에 창백하고 피곤하고 화를 잘 내고 식욕이 없어지기 시작한다. (데이비드 아셀, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 건강명언) 그들은 성장이 느리고 피부 황달이 자주 있다.
치료하지 않으면 아이의 간, 비장, 심장이 점차 커질 것이다. 뼈가 가늘고 바삭하고 얼굴뼈가 변형되어 지중해 빈혈 아이들과 많이 닮았다. 심부전과 감염은 치료받지 않은 지중해빈혈 아동 사망의 주요 원인이다.
지중해 빈혈의 치료법은 무엇입니까?
정기 수혈과 항생제는 중지중해 빈혈 아동의 외관을 개선할 수 있다. 중도 지중해빈혈 아동은 합병증 초기에 수혈이 필요하지만 일반적으로 수혈이 필요하지 않다.
중지중해빈혈 환아의 정기 수혈 (보통 3 ~ 4 주에 한 번) 의 목적은 헤모글로빈을 정상 수준에 가깝게 유지하고 합병증을 예방하는 것이다. 이 치료법은 일반적으로' 초고용량 수혈' 이라고 불리며 어린이의 성장과 건강을 촉진하고 심부전과 골격 변형을 예방한다.
불행히도 수혈을 반복하면 체내 철분이 쌓이고 심장 간 등의 장기가 손상될 수 있다. 철분합제라는 약을 사용하여 체내의 불필요한 철을 제거하여 철분 과부하로 인한 문제를 예방하거나 늦추는 것이 좋습니다. 이 약은 보통 아이가 잠들었을 때 매일 휴대용 펌프로 피하 주사를 놓는다.
중지중해빈혈 아동은 정규 수혈과 철합물 치료를 통해 20 ~ 30 년 이상 생존할 수 있다. 강화철합요법은 1960 년대까지만 도입됐기 때문에, 장기 연구에 따르면 치료를 받는 개인은 여전히 더 오래 살아 있는 것으로 나타났다.
지중해 빈혈도 골수 이식을 통해 치료할 수 있다. 하지만 이 치료는 소수의 환자의 골수가 기증자의 골수와 일치할 때만 효과적이며 골수 이식 과정도 위험으로 가득 차 사망할 수 있다.
4. 이 병은 어떻게 발생합니까?
모든 종류의 지중해 빈혈은 유전을 통해서만 전파된다. 아이에게 직접 전염되지 않습니다. 이 질병은 지중해 빈혈 발병 유전자를 소지한 부모를 통해 후대에 전해진다. 이른바' 운반자' 란 개체 세포에 정상적인 유전자와 지중해빈혈 유전자가 존재하는 것을 의미하며, 대부분의 감염자들은 완전히 정상적이고 건강한 생활을 할 수 있다.
부모 쌍방이 모두 운반자일 때, 그 자녀들은 각각 1/4 를 부모로부터 지중해빈혈 유전자를 물려받아 중지중해빈혈에 걸릴 확률이 있다. 정상적인 유전자와 비정상적인 유전자를 물려받아 부모와 같은 운반자가 될 확률이 2/4 입니다. 1/4 확률 두 개의 정상 유전자를 물려받은 후 질병이나 감염자의 상태에서 완전히 벗어났다. 이 경우 여성이 임신할 때마다 지중해빈혈 태아를 낳을 확률은 이렇다.
5. 지중해빈혈을 검출하는 실험이 있습니까?
네. 혈액 검사와 가족 유전자 검사는 한 사람이 지중해빈혈 환자인지, 운반자인지 확인할 수 있다. 또한 산전 검사는 솜털 생체검사와 양막강 천자를 통해 태아가 지중해빈혈을 앓고 있는지 여부를 감지할 수 있다. 조기 진단은 합병증을 최대한 예방할 수 있기 때문에 매우 중요하다.
지중해빈혈은 예방할 수 있습니까?
현재이 질병은 예방할 수 없습니다. 하지만 건강교육, 성상 검사, 유전상담, 산전 진단을 통해 가정에 건강한 아이를 가질 수 있는 충분한 의료 정보를 제공할 수 있다.
자신이 지중해빈혈 환자나 운반자일 가능성이 있다고 생각하는 사람은 병원이나 유전서비스센터에 가서 최신 지식을 알아보고 관련 검사를 실시하여 자신이 운반자인지 여부를 검사해야 한다. 유전자 상담사는 그들이 미래의 가정을 위한 계획을 세우는 것을 도울 것이다.
유전자 분석을 통한 산전 진단을 통해 임신 초기에 태아가 심각한 베타, α 지중해빈혈을 앓고 있다는 진단을 받고 제때에 약물 치료를 하는 것이 현재 이 병을 예방하는 효과적인 방법이다.
7. 현재 지중해빈혈에 관한 어떤 연구가 진행 중입니까?
과학자들은 과부하철로 인한 문제를 방지하고 지연시키기 위해 체내의 과부하철을 제거할 수 있는 더 좋은 방법을 찾고 있다. 그들은 이 질병의 치료 과정을 최대한 단순화하기 위해 각종 철합물의 유효성을 연구하고 테스트하고 있다. 미국 과학자들은 언젠가 지중해빈혈 환자에게 치료를 제공하기 위해 유전자 치료의 효과적인 형태를 연구하는 데 주력하고 있다. 유전자 치료에는 정상적인 구슬단백질 유전자 (질병에서는 이상) 를 환자의 줄기세포, 즉 혈액이 분화되지 않은 성숙한 골수 세포 중 나중에 다양한 세포로 분화되는 조세포가 포함된다. 유전자 치료의 또 다른 방법은 약물이나 다른 방법을 사용하여 태아 헤모글로빈의 발병 유전자를 돌연변이시키는 것이다. 사람은 태어나기 전에 태아 헤모글로빈을 생산하며, 태어난 후 자연 유전적 특징은 태아 헤모글로빈을 "끄고" 성인 헤모글로빈을 "켜게" 한다. 과학자들은 이러한 변화를 유도하기 위해 유전자 스위치를 찾고 있으며, 이로 인해 지중해 빈혈 환자의 혈구는 성인 헤모글로빈의 부족을 보완하기 위해 더 많은 태아 헤모글로빈을 생산할 수 있다.