"오랜 세월이 지나도 건강한 아기를 원한다"는 것은 다양한 유전 질환으로 인해 건강한 아이를 갖지 못하는 많은 부부의 공통된 소망입니다. 유전적 저주를 완전히 끊을 수 있을까요? 인간 생식 기술이 직면한 문제는 무엇일까요? 이번 호에서는 중국과학원 학자인 황허펑 박사를 초청해 보조 생식 기술의 최첨단 발전에 대해 이야기를 나눕니다.
소개
황 허펑은 중국과학원 학자이자 개발도상국 과학원 회원이며 영국 왕립 산부인과 의사회 명예 펠로우입니다. 30년 이상 산부인과 임상 업무에 종사해 왔으며 생식 유전학, 선천적 결함, 불임 및 부인과 내분비 질환의 진단과 치료를 전문으로 합니다. '바이 치우엔 굿 닥터'와 '린컵 산부인과 굿 닥터'의 영예를 안았습니다.
비침습적 유전자 검사로 '유전적 저주'를 끊다
호스트: 황 학자님은 중국 생식의학 분야의 초기 전문가 중 한 분입니다. 이 분야에서 30년 이상 일해 오셨습니다. 부모의 유전 암호가 자녀의 건강에 얼마나 영향을 미치나요?
황허펑: 식물과 동물의 자손을 포함한 우리 모두는 이전 세대로부터 유전되며, 유전 암호는 소위 유전자에 있습니다. 그러나 유전 코드는 복제되지 않으며 환경의 영향을 받기도 합니다. 따라서 유전적 유전에는 돌연변이와 환경적 영향이 모두 포함됩니다. 돌연변이 과정에서 일부 유전자는 유전병이라고도 하는 질병을 일으킵니다. 유전 질환은 전체 인구에 비해 큰 비율을 차지하지 않으며 희귀 질환의 수는 수천, 수십만, 수백만 명에 불과하지만 한 가족 단위로 보면 큰 산입니다.
이름에서 알 수 있듯이 많은 유전 질환은 부모로부터 직접 유전되며, 대부분의 질환은 '열성'입니다. 사람들은 두 개의 염색체 대립 유전자를 가지고 있습니다. 부모 모두 한 유전자에 질병을 유발하는 유전자를 동시에 가지고 있어 다음 세대로 유전되면 다음 세대가 병에 걸리게 됩니다. 따라서 부모가 모두 정상이더라도 실제로는 질병을 일으키는 유전자를 가지고 있지만 겉으로는 아프지 않기 때문에 유전병을 예방하는 것은 매우 어렵습니다.
이제 우리는 과학적인 방법을 사용하여 산모가 임신하기 전에 질병을 유발하는 유전자를 선별해야 합니다. "임신 전 부부의 질병 유발 유전자 선별 검사"로 알려진 이 기술은 최근 몇 년 동안에야 대중화되었습니다. 검사를 받지 않으면 질병을 유발하는 유전자의 존재 여부조차 알 수 없어 병든 아이가 태어날 수 있습니다. 이것이 바로 건강과 질병에서 유전자 코드의 역할입니다.
진행자: 우리 실생활에는 또 다른 상황이 있습니다. 엄마 아빠가 질병을 일으키는 유전자를 가지고 있지 않지만 문제가 있는 아이를 낳는 경우입니다. 이런 상황을 어떻게 피할 수 있을까요?
황허펑: 어머니와 아버지에게는 질병을 유발하는 유전자가 없지만 진화 과정에서 질병을 유발하는 유전자가 변경되었습니다. 우리는 이를 '돌연변이' 또는 '무형질'이라고 부르며, 이는 가족 전체에 속합니다. 대대로 유전되는 경우 가족 내 첫 번째 질병이 됩니다. 우리는 이것을 "조상"이라고 부르며 질병의 원조입니다.
이 질환은 발견하기가 매우 어렵고 임신하기 전까지는 자신이 이 질환에 걸렸는지 알 수 없습니다. 우리 모두는 임신을 초음파 및 자기 공명으로 감지하여 태아의 기형을 확인할 수 있다는 것을 알고 있지만 구조적 이상이없는 질병이 많이 있습니다. 예를 들어 간질, 그는 지속적인 경련과 정신 지체를 가지고 태어났습니다. 초음파로 자궁을 확인하는 것은 불가능합니다. 산전 진단이 필요하며 다운 증후군과 같은 일부 장애는 양수 천자를 통해 선별됩니다. 양수에는 태아의 흘림 세포가 포함되어 있기 때문입니다. 하지만 문제가 있습니다. 결국 양수 검사는 침습적인 절차이며 모든 사람이 양수 검사를 원하지는 않습니다. 그렇기 때문에 지금 우리가 조사하고 있는 방법 중 하나는 산모의 혈액을 검사하여 아이가 아플지 여부를 진단하는 것입니다. 결국 혈액 검사는 모든 임산부가 받아야 하는 것으로, 태아의 유전자와 염색체는 엄마의 혈액에 포함되어 있습니다. 산모의 혈액을 확인한 후 아이에게 그러한 질병이 있는지 즉시 분명한 다음 진단을 확인하기 위해 양수 천자를 실시합니다. 이 기술은 무료 태아 DNA에 대한 비 침습적 산전 검사 (NIPT)로 알려져 있으며 현재 염색체 장애에 대해 임상 적으로 사용됩니다.
장징란 박사 연구팀이 개발한 차세대 NIPT는 염색체 질환 외에도 임신 중 우성 단일 유전자 유전 질환의 비침습적 검사에도 사용할 수 있습니다. 우성 유전 질환은 엄마나 아빠 중 한 쪽의 대립 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하는 질병입니다. 예를 들어 유방암은 단 하나의 유전자만 있으면 발병할 수 있습니다. 차세대 NIPT 기술은 현재 임상 연구 중입니다.
5G와 인공지능으로 가능해진 생식의학
주최자: 연구 과정에서 유전성이 높은 질병 유형을 발견한 적이 있나요?
황허펑: 지금까지 전 세계적으로 1만 개 이상의 단일 유전자 질환이 발견되었습니다. 매우 드물게 발생하기 때문에 우리는 이를 희귀질환이라고 부릅니다.
우리는 기술을 만들었고, 현재 적가촌현 연합에는 북경연합의과대학병원, 절강산부인과병원 등 83개 병원이 매우 좋은 병원을 보유하고 있습니다. 우리의 통계에 따르면 * * * * 중국 인구 13,000 명에게 "보균자 선별 검사"를 실시한 결과, 통계는 힐링 결핍증, 청각 장애 등과 같은 열성 질환 1.5 위를 차지했으며 다낭성 신장, SMA 척추 근 위축증 등을 포함한 단일 유전자 질환이 더 흔합니다.
푸단대학교 부속 산부인과 병원은 유전 질환 상담 및 유전자 보급을 위한 클라우드 플랫폼을 구축해 클라우드 컴퓨팅을 통해 환자의 질병 원인 유전자를 분석하고 있습니다. 예를 들어 마지막 환자를 진료하고 싶을 때 환자에게 원격 초음파를 보내면 됩니다. 클라우드 플랫폼은 전국을 통합할 수 있으며, 이 새로운 진료 모델은 특히 신종 관상동맥 폐렴이 정상화되었을 때 상대적으로 의사 불만족도가 높은 국가에서도 유용합니다.
호스트: 얼마 전 푸단대학 부속 산부인과 병원은 중국 최초의 온라인 다기능 원스톱 선천성 기형아 예방 및 관리 플랫폼을 출시했는데, 후난성에서 온 한 환자가 이 플랫폼을 통해 관련 정보 보고서를 빠르게 찾았다고 합니다. 이 플랫폼이 어떤 운영 모델인지 자세히 설명해 주시겠어요?
황허펑: 이 사례는 매우 흥미롭습니다. 저희 연결의 다른 쪽 끝은 후난성 모자보건병원입니다. 상황은 젊은 부부입니다. 여성은 겨우 22살이었지만 아이 양쪽 신장에 물집과 포도 같은 낭종이 많이 발견되어 임신 16주 만에 임신이 중단되었습니다. 그런데 이상하게도 아버지나 어머니 모두 해당 유전자를 가지고 있지 않았고 태아에게는 질병을 유발하는 두 가지 유전자가 있었습니다. 그래서 5G와 인공지능 기술을 통해 먼저 부부와 태아의 유전 물질을 수치로 진단해 약 9분 만에 업로드했습니다. 이후 40여 대의 컴퓨터에서 클라우드 컴퓨팅을 통해 질병 원인 유전자 PKD1을 즉시 확인했고, 이 질병 원인 유전자에 대해서는 환자가 둘째 아이를 가질 때 3세대 시험관아기 시술을 통해 PKD1 유전자를 제거할 수 있도록 준비했습니다.
클라우드 플랫폼은 최고 병원의 서비스 반경을 확장합니다.
호스트: 어떻게 하면 더 많은 병원에서 이 기술을 더 쉽게 이용할 수 있을까요?
황허펑: 사실 우리가 협력하는 83개 병원 중 일부는 우리 수준이고, 일부는 같은 수준이 아닐 수도 있으며, 일부는 아주 기본적인 수준입니다. 하지만 한 의료기관이 최고 수준의 기술을 구축하는 것은 불가능하며, 다른 의료기관은 더더욱 불가능합니다. 그렇기 때문에 우리는 다양한 수준의 제휴를 통해 곳곳에 흩어져 있는 다원성 질환을 잘 진단할 수 있기를 희망합니다.
선천성 기형아 예방 및 관리 플랫폼은 많은 일을 할 수 있습니다. 하나는 유전 상담, 유전 데이터 검사, MDT 다학제 상담과 같은 교육입니다. 질병의 종류가 다양하기 때문에 산부인과 의사는 다른 질병에 대해 잘 모르기 때문에 예를 들어 혈액학, 뇌 전문의와 상담하는 것이 매우 쉽고 특히 효과적이라고 생각합니다. 이 플랫폼은 실제로 더 타겟팅되고, 더 효율적이며, 더 정확하고, 더 지능적이고, 더 사용자 친화적입니다. 실제로 저장성 모자보건병원과 같은 80개 이상의 병원이 저장성 전체를 책임지고 있으며, 저장성 전체가 이곳에서 치료를 받고 있습니다. 그래서 레드하우스 병원에는 기본적으로 중국 최고의 병원들이 모여 있습니다. 저장성 최고의 병원들이기 때문에 한 가족도 놓치지 않고 치료할 수 있으며, 저희도 그렇게 하고 싶습니다.
둘째, 붉은 집 병원은 일반 병원에서는 할 수 없는 유전자 검사 및 분석이 가능합니다. 선천성 기형아 예방 및 관리 플랫폼에는 인터넷 병원과 모바일 헬스케어를 통해 개설되는 그린 채널이 있습니다. 환자가 질병이 발견되면 녹색 채널을 통해 신속하게 병원에 가서 진단을 받고 치료까지 받을 수 있습니다.
호스트: 황 학자님, 지역마다 의료 자원이 불균형할 수 있다는 것을 알고 있습니다. '우생학'의 관점에서 어떻게 하면 전국이 최대한 균형 잡힌 의료 서비스를 누릴 수 있을까요?
황허펑: '임신 전 부부의 질병 유발 유전자 보균자 선별' 기술, 특히 유전자 분석, 전 가족 선별, 유전적 병원성 검사는 매우 어렵고 강력한 의사 팀이 필요합니다. 국내에서 희귀 질환을 홍보하려면 한 지역을 중심으로 하거나 한 성을 중심으로 하거나 심지어 중국 동부처럼 더 크게 만들어서 전국에 여러 센터를 설립하는 등 새로운 모델을 생각해야 합니다. 지금 우리나라도 이렇게 하고 있는데, 과학기술부가 전국에 선천성 기형과 희귀질환 임상연구센터를 건립할 예정입니다.
붉은 집 병원도 자체 기술 발전에 따라 배치됩니다. 푸단대학 부속 산부인과 병원의 자원을 바탕으로 80개 이상의 병원이 참여하는 레드하우스 연합을 설립했습니다. 풀뿌리 수준에서 첨단 장비와 인재를 키우려면 높은 기준이 필요하기 때문에 국가가 원하는 것과 같은 맥락이라고 생각합니다.
황 학자의 설명을 통해 의학의 발전은 점점 더 빅데이터의 수집, 분석, 처리에 의존하고 있으며, 5G는 시간, 공간, 전문 분야, 개인 경험의 장벽을 허물고 재료와 장비의 한계를 극복하며 최고 병원과 최고 전문가의 서비스 반경을 넓힐 수 있다는 것을 알 수 있었습니다. 또한 미래에는 중국의 모든 사람이 최단 시간 내에 자신의 게놈 시퀀싱 데이터에 액세스하여 사람들의 건강을 개선하고 질병을 진단 및 분석하며 희귀 질환을 해독하는 데 매우 중요한 역할을 할 수 있기를 바랍니다.