"유전자 검사 보고서를 받았을 때 의사는 내가 NPM 1 유전자 돌연변이 양성이라고 말했다. 쉽게 완화될 수 있는 백혈병으로 예후가 좋아질 것이다." 강음인 왕씨는 2 주 전 시 일원에서 급성 골수계 백혈병으로 확진돼 온 가족이 절망에 빠졌다고 말했다. 최근에 그녀는 유전자 검사 결과를 받아서 마침내 안심할 수 있게 되었다. "의사는 내가 이런 상황이라면 잘 치료하면 5 년 생존율이 높다고 말했다."
한 병원의 혈액과 주임인 조씨는 20 15 미국이' 정밀 의료' 프로그램을 제안한 이후' 정밀' 의 초석인 유전자 관련 검사가 점점 더' 불' 이 되고 있다고 말했다. "백혈병과 같은 유전자 검사는 의사들이 병의 원인을 더욱 명확하게 할 수 있게 해 그에 따른 치료법을 개발해 백혈병 치료 효과가 과거보다 크게 높아졌다."
최근 몇 년 동안 유전자 검사는 임상의학에 광범위하게 적용되었지만, 시장 혼란도 뒤따랐다. 어떤 유전자 검사 기관은 가격이 너무 비싸고, 어떤 검사 결과는 정확하지 않고, 어떤 사람들은 환자를 홀랑거리며 불필요한 검사를 한다 ...
인터뷰에서 많은 의사들은 소비자들이 전문 실험실과 서비스 자격을 갖춘 정규의료기관과 검사기관을 선택하여 유전자 검사를 해야 한다고 경고했다. 유전자 검사를 실시할 수 있다고 주장하는 다른 기관과 쇼핑몰을 맹목적으로 믿지 마라.
제 3 자 기관은 일반적으로 검사만 하고 진단은 제공하지 않는다.
유전자 검사는 피검자의 혈액과 구강 점막 세포를 채취해 유전 정보를 추출 증폭시킨 뒤 유전자 칩 등 기술을 통해 피검자 세포 내 DNA 분자의 유전 정보를 검출해 질병 위험, 약물 안전, 영양대사 등의 정보를 분석하는 것을 말한다.
한 온라인 쇼핑 플랫폼에서 기자는' 미용 유전자 검사',' 비만 관리 유전자 검사',' 어린이 다원 지능 유전자 검사',' 종양 유전자 검사' 등 다양한 검사 프로그램을 발견했다. 가격 격차도 커서 수백 원에서 수만 원까지 다양하다.
시 부녀보건원 검사과 부주임은 유전자 검사가 실제로 실험, 임상, 관리 등을 포함한 체계적이고 포괄적인 시스템이라고 말했다. 많은 프로젝트는 국가 전문 기술 관리 분야에 속하며, 엄격한 자질 승인을 거쳐야 하며, 일련의 기술 사양과 기준이 있다. 공식적인 제 3 자 기관도 대부분 검사만 하고 진단 서비스는 제공하지 않는다.
가격에 관해서는, 정규기구의 유전자 검사 제품 가격은 검사 항목에 따라 유료된다. 한 번의 유전자 검사에는 수백 위안이 필요하며, 더 많은 항목을 포함하는 소포는 수천, 심지어 수만 위안에 달할 것이다. 하지만 시장에는 상응하는 서비스 자격이 없는 유전자 검사 업체가 있어 일반인의 유전자 기술 정보에 대한 무지를 이용하여 허가의 검사 패키지를 내놓아 이윤을 챙겼다.
또한 유전자 검사 기관은 유전자 검사 보고서에 전문적인 검사 정보를 제공할 뿐만 아니라, 통속적이고 이해하기 쉬운 해석을 해 소비자들이 이해할 수 있도록 해야 한다. " 말하다.
유전자 검진은 믿을 만합니까?
A4 크기, 100 여 페이지 두께, 며칠 전 진 여사 (가명) 는 자신의 유전자 검진 보고서를 받았지만 천서를 마주하고 있다고 느꼈다. "모두 기술 용어와 데이터입니다. 내가 이해할 수 있는 유일한 것은 폐암에 걸리기 쉬운 유전자를 가지고 있다는 것이다. " 이를 위해 진 여사는 일주일 내내 안절부절못하다가 딸의 건의에 따라 병원에 내려가 상담을 했다.
시 4 원종양과 주임 주통은 그녀에게 이렇게 설명했다. "대부분의 종양의 발병은 유전자뿐만 아니라 여러 가지 요인에 의해 영향을 받는다. 폐암에 대한 너의' 감성' 은 확실히 일반인보다 50% 높다. 그런데 흡연이 폐암에 걸릴 확률을 아세요? 일반인의 10 배, 20 배의 위험입니다! "
이 말을 듣고 진 여사는 안도의 한숨을 내쉬었다. "당시 보험회사는 선진 신체검사 프로그램이 있어 유전자 검사를 통해 건강관리와 예측을 할 수 있다고 말했다. 이번 검진은 검사일 줄은 몰랐고, 해명에 관계없이 결국 자신을 놀라게 했다. "
"기술이 발전함에 따라 임상적으로 전체 게놈을 검출할 수 있게 되었지만, 최종 데이터 용량은 10 여 G 에 달할 수 있다. 먼저 검사 결과는 전문적인 생물정보학 분석을 통해 얻어져야 한다. 최종 해석은 매우 복잡해서 비전문가가 감당하기 어렵다." 고 말했다. (윌리엄 셰익스피어, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 과학명언) Zhou 는 전체 게놈 검사 결과 중 임상 적으로 의미있는 유전자 "암호" 의 일부만 금이 갔기 때문에 실제 필요에 따라 의사가 결정해야한다고 기자에게 말했다. 현재 이 기술은 주로 임상 진단과 개인화된 치료에 적용된다.
주 () 는 맹목적으로 유전자 검사를 하지 말고 먼저 의사에게 문의하고 고위험군임을 확인한 후 표적 검진을 실시하여 비용을 절약하고 더욱 안전하다는 것을 상기시켰다.
유전자 검사 신화의 배후에 있는 의사-환자 관계.
출산 전 임산부 외주혈 중 태아가 DNA (흔히' 무창DNA 검진' 이라고 불림) 를 검사하는 것은 출산 전 진단에 널리 사용되는 유전자 검사 프로그램이다. 유전자 검사 자체가 너무 신화적이기 때문에 산전 진단 자체가 의무요원의 위험 업무가 되었다.
유전자 검사가 신화되면서 많은 사람들이 자신이 이미 이렇게 첨단 의료 기술에 의해 확진되었다고 생각하는데, 더 이상 문제가 있을 수 없다. "가장 흔한 출생 결함 (3 체 2 1, 18, 13) 의 경우 산전 검사 모체 외주혈에서 태아가 DNA 를 헤엄치는 정확도가 95% 이상이다. 엄빈은 "정확도는 높지만 100% 는 아니다" 고 설명했다. 그리고 이 염색체에 대한 검사이기도 하고, 다른 염색체에도 위험이 있다. 이런 시련은 구현될 수 없다. "
의사와 환자를 딜레마에 빠뜨릴 수 있는 또 다른 경우는 유전자 검사가 미래에 더 민감할 수 있다는 것이다. 이 가능한 "미래" 를 어떻게 선택해야 할까요? 출산 전 유전자 진단은 태아가 가질 수 있는 치명적이지 않은 질병들을 발견하는데, 이러한 질병들은 아이의 일생에 영향을 미치지 않지만, 아이의 미래 생활의 질에 다양한 영향을 미칠 수 있다. 이 경우 어떻게 선택해야 합니까? 클릭합니다 "임산부와 그녀의 가족에게 치명적이지 않은 질병들의 장단점을 자세히 분석해 볼 것이며, 최종 선택에는 나름대로의 답이 있을 것이다." 라고 말했다. (윌리엄 셰익스피어, 레지던트, 가족명언) (윌리엄 셰익스피어, 레지던트, 가족명언). "
이 유전자 검사는 현재 우리 시에서 광범위하게 사용되고 있다.
기자는 시 부녀보건원에서 염색체 마이크로어레이 유전자 검사가 독립한 지 한 달이 지났으며, 매주 평균 30 여 명의 시민들이 와서 검출한다는 것을 알게 되었다. 이어 "20 15 이후 병원은 임산부 외주혈태아가 DNA 산전 검사, 개인화된 엽산 유전자 검사, 염색체 마이크로어레이 유전자 검사, Y 염색체 마이크로누락 검사 등을 자체적으로 실시했다" 고 밝혔다. 점점 더 많은 시민들이 관련 동향에 관심을 기울이고 있으며, 심지어 자발적으로 외래 상담을 하러 오는 사람들도 적지 않다. 그중 임산부 외주혈 중 태아가 DNA 7900 여 건을 독립적으로 검사했다. "
CTDNA 유전자의 돌연변이 검사는 일반적으로 전체 유전자 검사라고 불리며, 이미 4 원에서 독립하여 최근 2 년 동안 진행되어 현재 폐암 말기 환자 중에서 가장 널리 사용되고 있다. "기본적으로 대부분의 폐암 말기 환자들은 CTDNA 를 선택하여 표적약의 방향을 정할 수 있다. 폐 표적치료를 위한 약물이 풍부해 현재 폐 종양에 더 큰 의미를 부여하고 있기 때문이다." 저우 는 설명했다.
임산부의 말초 혈액에서 태아 자유 DNA 의 태아 검출
산전 검사 임산부 외주혈 중 태아가 DNA 를 헤엄치는 것은 우리가 흔히 부르는 무창전 DNA 검진이다.
산전 진단 및 검진 방법에는 창의적이고 창의적이지 않은 방법이 포함된다. 융모 생체검사, 양막강 천자, 배꼽혈천자를 포함한 출산 전 진단은 산전 진단의' 금기준' 이다. 하지만 침입성 조작이 필요하기 때문에 유산이나 궁내 감염 등 심각한 합병증을 일으킬 수 있어 많은 임산부들이 뒷걸음질 치고 있다.
무창DNA 산전 검진은 편리하고 피를 뽑으면 됩니다.
적용 가능한 군중
임신 12 주에서 임신 22+6 주까지 임산부 외주혈수 밀리리터를 채취하고 차세대 DNA 시퀀싱 기술을 사용하여 임산부 외주혈장의 유리DNA 조각 (태아 DNA 포함) 을 시퀀싱해 태아유전 정보를 얻고 태아 관련 염색체 질환의 위험을 판단하며 검출률이 높다. 가장 흔한 출생 결함 (2 1, 65438+) 의 경우 보고서는 보통 3 주 정도 나옵니다. 단점은 테스트 프로젝트가 제한적이라는 것입니다. 검사 결과가 고위험이라면 개입성 산전 진단이 필요하다.
CTDNA 유전자 돌연변이 검출
순환종양 DNA(ctDNA) 유전자 돌연변이 검사는 종양 표적치료, 조기 치료 반응 평가, 내약모니터링 실시간 평가에 어느 정도 임상 응용가치가 있다. 조직 샘플의 제한으로 인해 임상적으로 환자의 혈장 속 유리DNA 를 이용해 종양 유전자 돌연변이를 검출하고 있다.
그 장점은 피를 뽑아 전신의 4500 개의 유전자를 알 수 있다는 점이다. 하지만 그 한계는 지금까지 임상적으로 정말 가치 있는 유전자 정보가 수십 개에 불과하다는 점이다.
적용 가능한 군중
1. 말기 종양 환자는 표적치료를 받기 전에 생체검사 샘플을 받을 수 없다.
2. 종양 환자는 치료 과정에서 치료 효과를 동적으로 모니터링하는 데 쓰인다.
허전위 이문호평 사진