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염색체 검사 보고서를 해석하는 방법

핵형 분석은 종종 염색체 검사라고도 불리며 염색체 질병을 검출하는 유전학 검사이다. 우리의 핵형 보고서에는 완전한 핵형 이미지와 묘사가 첨부되어 있다. 당신에게 가장 중요한 것은' 염색체 핵형' 열의 결과를 이해하는 것이다. 비록 우리가 핵형 보고서에 간단한 핵형 묘사를 써서 너의 핵형이 정상인지 아닌지를 설명할 것이다. 그러나 많은 사람들은 여전히 이러한 간단한 묘사를 이해하지 못한다. 자신의 보고가 정상인지 확인하기 위해 보고서를 가지고 진료소에 가는 경우가 많다. 따라서 핵형 분석 보고서를 읽는 방법에 대해 좀 더 자세히 설명하겠습니다. \x0d\ 위 그림은 우리 염색체 핵형 보고서의 표본이다. 정보 영역은 맨 위에 있습니다. 이름, 성별 등의 정보가 잘못되었는지 확인해 주세요. 정보 오류가 발견되면 즉시 저희에게 연락하십시오. 중간은 완전한 염색체 핵형이다. 염색체 보고서에 있어서 가장 중요한 것은 염색체 핵형의 결론이다. 이해하기 쉽도록, 우리는 핵형 결과를 크게 세 가지로 나누었다. \x0d\ 1, 정상 핵형 \x0d\ 정상 남성형: 46, XY\x0d\ 정상 여성형 핵형: 46, XX\x0d\ 염색체 보고서에 두 핵형이 모두 표시되는 경우 X0d \ 2, 염색체 변이 (염색체 다형성) \x0d\ 염색체 변이는 종종 염색체 다형성이라고도 합니다. 집단 내 염색체 변이의 총 주파수는 약 10%- 15% 이다. 염색체 변이가 정상핵형과 다른 것 같지만 실제적인 임상적 의미는 없다. 따라서 염색체 변이는 정상적인 염색체로 볼 수 있으며, 개인의 건강에 해롭지 않고 후대의 출생에 영향을 주지 않는다. \x0d\ 염색체 변이는 여러 가지로 나눌 수 있으며, 흔히 이염색질 길이와 위치 변이, 종체, 종체 손잡이 영역 변이가 있습니다. 여러분이 볼 수 있는 보고서는 종종 \ x0d \ 46, xy, 9qh+\ x0d \ 46, xx, 2 1pstk+\ x0d \ 46 입니다. 자신의 염색체가 돌연변이 염색체에 속하는지 아는 가장 쉬운 방법은' 염색체 다형성' 이 우리 보고 결과에 대한 판단을 보는 것이다. 만약 당신의 핵형이' 다형성' 이라면, 그것은 정상적인 염색체와 맞먹기 때문에 완전히 안심할 수 있습니다. \x0d\ 염색체 변이 (염색체 다형성) 에 대해 더 자세히 알고 싶다면 우리의 염색체 변이 주제를 깊이 읽어 볼 수 있다. \x0d\3, 염색체 핵형 이상 \x0d\ 일반적으로 위의 두 가지 경우를 제외하고 다른 유형의 염색체 핵형에는 약간의 이상이 있다. 보통 볼 수 있는 이상핵형은 다음과 같습니다: \ x0d \ 47, xx, +2 1 \ x0d \ 46, xy, t (1; 5) (q32; P 13)\x0d\46, XY, inv (2) (p2 1q23)\x0d\45, XX 21) (q10; Q 10)\x0d\ 물론 염색체 이상은 여러 가지 형태가 있습니다. 마찬가지로 자신의 염색체가 이상한지 아는 가장 쉬운 방법은 결과 설명에' 핵형 이상' 이라는 묘사가 있는지 확인하는 것이다. \x0d\ 만약 당신의 염색체가 이상하다면, 우리의 유전상담 클리닉을 방문하는 것이 좋습니다. 염색체 이상에 대해 더 많이 알고 싶다면 우리의 염색체 이상 주제를 읽을 수 있다. 몇 가지 일반적인 이상핵형은 아래 링크를 통해 알 수 있다. \ x0d \ 47,xy, +2 1 (다운 증후군) \ x0d \ 47,xxy (크릭 증후군, 크릭 증후군) \ x0d \ 45, 염색체 보고서의 마지막 문장은 많은 사람들이 이해하지 못한다: 염색체 구조의 변화가 적고 비정상적인 키메라 비율이 낮다는 것을 배제하지 않는다. 그게 무슨 뜻이에요? 그럼 제 염색체가 정상일까요? X0d \ 간단히 말해서, 이것은' 공식 묘사' 입니다. 당신의 염색체 이상이 아니라 염색체 핵형 분석이 제한되어 있습니다. 핵형 분석은 염색체 수 이상과 큰 조각 구조만 감지할 수 있고 미세 구조 이상은 감지할 수 없다. 키메라 염색체의 비율이 낮은 핵형 분석도 누락될 수 있다. 따라서이 문장은 귀하의 보고서에 실질적인 영향을 미치지 않습니다.
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