유전자 검사는 질병을 진단하고 질병의 위험을 예측하는 데 사용될 수 있다. 질병 진단은 유전자 검사 기술을 통해 유전성 질병을 일으키는 돌연변이 유전자이다. 현재 가장 널리 사용되는 것은 신생아 유전성 질환의 검출, 유전성 질환의 진단, 일부 흔한 병의 보조 진단이다. 유전자 검사 기술은 7000 여 종의 유전성 질병을 진단할 수 있다. 최근 몇 년 동안 예측적 유전자 검사를 실시하는 것은 매우 고무적이며, 질병이 발생하기 전에 질병의 위험을 예측하고, 조기 예방이나 효과적인 개입 조치를 취할 수 있다. 현재 유전자 검사를 통해 20 여종의 질병을 예측할 수 있다.
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