유전자 검사는 혈액, 다른 체액 또는 세포를 통해 DNA 를 검출하는 기술이다. 피검자가 탈락한 구강 점막 세포나 기타 조직 세포를 채취해 유전 정보를 확대한 다음 전용 설비를 통해 피검자 세포의 DNA 분자 정보를 검출해 체내 질병의 위험을 예측하고, 포함된 각종 유전자를 분석해 사람들이 자신의 유전 정보를 알 수 있도록 함으로써 생활환경과 습관을 개선하여 질병의 발생을 피하거나 늦추는 것이다. 유전자 검사는 질병을 진단하고 질병의 위험을 예측하는 데 사용될 수 있다. 질병 진단은 유전자 검사 기술을 이용하여 유전성 질병을 일으키는 돌연변이 유전자를 검출하는 것이다. 현재 가장 널리 사용되는 유전자 검사는 신생아 유전성 질환의 검출, 유전성 질환의 진단, 일부 흔한 병의 보조 진단이다. 현재 유전자 검사 기술을 통해 진단할 수 있는 유전병은 1000 여종이다.
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